“희귀하지만 누구에게나 찾아올 수 있어요’

매년 2월 마지막 날은 ‘세계 희귀질환의 날’ 입니다. 2월 29일이 4년에 한번 돌아온다는 희귀성에 착안해 지정되었는데요, 희귀질환은 환자가 매우 적어 진단이 어렵고 원인이나 치료법 등에 대한 자료가 부족한 상황입니다. 병명조차도 없는 질환도 많은데요, 세계보건기구(WHO)에 따르면 전 세계적으로 8천여 개의 희귀질환이 있다고 추정하고 있습니다. 우리에게는 생소한 희귀질환 3가지에 대해 알려드릴게요.

■ 크론병

크론병은 소화기관 어디서든 염증이 발생할 수 있는 만성 염증성 장 질환입니다. 주로 대장이나 소장에 염증성 병변이 생기며 이외에도 입부터 항문까지 어느 부위든 침범할 수 있습니다. 이로 인해 음식물의 소화나 흡수가 잘되지 않고 각종 소화기 증상이 나타납니다

■ 쇼그렌 증후군

-눈이 뻑뻑하고 입이 마른다면 의심

쇼그렌 증후군은 체외로 액체를 분비하는 외분비샘에 림프구 염증이 생겨 눈물과 침을 분비하는데 장애가 생기는 질환입니다. 40~50대 중년여성에게많이 발생하는데 폐경기 증상으로 생각하기 쉽지만 건조한 증상이 뚜렷하게 때문에 쇼그렌 증후군으 의심해 보아야합니다. 원인은 유전적 요인, 감염에 대한 이상면역반응, 자율신경계 이상, 호르몬 이상 등 다양하게 추정하고 있습니다.

■ 혈색소증

-철분이 체내 과도하게 흡수되거나 저장되는 질환

혈색소증은 혈색소 침착증이라고도 하며 남성이 여성에 비해 발병률이 높습니다. 철 대사 이상에 의해 몸속에 남은 펄분이 간이나 췌장, 피부 등에 쌓이는데 시간이 지날수록 장기를 손상시키고 합병증을 일으킵니다. 특히 간과 췌장에 축적되면 간경변증 및 당뇨병 발병 위험이 높아집니다. 주로 유전적 원인으로 발병하는데 드물게는 수혈이 잦거나 철분 과다 섭취에 의해서도 발병할 가능성이 있습니다.

이번엔 우리가 잘 모르는 희귀질환 3가지에 대해 알아보았습니다.

말 그대로 희귀질환인 만큼 대처가 쉽지 않고 예시도 적어 더욱 사람을 힘들게 하는 질환인데요. 위 3가지 질환이 의심되면 지체하지 말고 병원으로 바로 내원하셔서 검진을 받아보시기 바랍니다.